A véralvadás genetikai zavarait okozó, az örökítőanyagban (DNS) kódolt hibák közül már többet azonosítottak. Ezen mutációk közé tartozik az V. véralvadási faktor ún. Leiden mutációja (Faktor V R506Q). A mutáció miatt egy aktivált véralvadási faktor – az V. faktor – fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra – azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra – hajlamosak.

A prothrombin gén terméke a véralvadási folyamat egyik szakaszában játszik szerepet. A gén G20210A mutációjának hatására fokozódik a véralvadási rendszer aktivitása, így nő a hajlam mind a vénás, mind az artériás trombózisra. Ez a mutáció egy nem-kódoló DNS szakasz hibája, melynek következtében a fehérje szerkezete nem károsodik, hanem a fehérjeszintézis mértéke módosul. Már heterozigóta formában is 30%-kal emelkedik a szérum prothrombin szintje, aminek következtében 2,8-4,6-szorosra nő a vénás trombózis esélye.

A vér emelkedett homocisztein szintje a trombózis, illetve várandósoknál a korai vetélés ismert kockázati tényezője. Ennek az emelkedett homocisztein értéknek az egyik örökletes tényezője lehet a metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR) enzim génjének A1298C variánsa.

A vér homocisztein-koncentrációjának emelkedése (hyperhomocysteinaemia) független tényezőként fokozza az ischémiás szívbetegségek, az agyi érbetegségek, a perifériás arteriosclerosis, a mélyvénás trombózis és a magzati velőcsőzáródási rendellenesség kockázatát. Táplálkozási, illetve öröklött tényezők következtében
alakulhat ki. Az öröklött tényezők közül a leggyakoribb a metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR) enzim génjének pontmutációja (C677T), amely az enzim fokozott
hőlabilitását eredményezi. Heterozygoták esetében a szérum homociszteinkoncentrációja egyáltalán nem, vagy csak jelentéktelen mértékben emelkedett, míg homozygotáknál jóval kifejezettebb emelkedés észlelhető.

A plazminogénaktivátor-inhibitor (PAI-1) átlagosnál nagyobb szérumkoncentrációja a vénás trombózis egyik enyhe kockázati tényezője. A PAI-1 génjének 4G/5G
polimorfizmusa a génexpresszió befolyásolása révén emelkedett PAI-1-szintet okozhat. A megemelkedett PAI-1 szint hozzájárul a vénás trombózis kialakulásához. A gén 4G
allélje valamivel nagyobb kockázatot jelent szívinfarktusra és egyéb coronariabetegségre is.

A panel a Leiden/V. faktor-mutáció + Prothrombin gén + MTHFR 677 mutáció vizsgálatai csomagban.

Leiden/V. faktor- mutáció – A véralvadás genetikai zavarait okozó, az örökítőanyagban (DNS) kódolt hibák közül már többet azonosítottak. Ezen mutációk közé tartozik az V. véralvadási faktor ún. Leiden mutációja (Faktor V R506Q). A mutáció miatt egy aktivált véralvadási faktor – az V. faktor – fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra – azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra – hajlamosak.

Prothrombin gén (PT) – G20210A mutáció meghatározása – A prothrombin gén mutációjának következtében megnő a trombózishajlam. Ez a mutáció egy nem-kódoló
DNS szakasz hibája, melynek következtében a fehérje szerkezete nem károsodik, hanem a fehérjeszintézis mértéke módosul. Már heterozigóta formában is 30%-kal emelkedik a szérum prothrombin szintje, aminek következtében 2,8-4,6-szorosra nő a vénás
trombózis esélye.

MTHFR gén – C677T mutáció meghatározása – A vér homocisztein-koncentrációjának emelkedése (hyperhomocysteinaemia) független tényezőként fokozza az ischémiás
szívbetegségek, az agyi érbetegségek, a perifériás arteriosclerosis, a mélyvénás trombózis és a magzati velőcsőzáródási rendellenesség kockázatát. Táplálkozási, illetve
öröklött tényezők következtében alakulhat ki. Az öröklött tényezők közül a leggyakoribb a metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR) enzim génjének
pontmutációja (C677T), amely az enzim fokozott hőlabilitását eredményezi. Heterozygoták esetében a szérum homocisztein-koncentrációja egyáltalán nem, vagy
csak jelentéktelen mértékben emelkedett, míg homozygotáknál jóval kifejezettebb emelkedés észlelhető.

A panel a Leiden/V. faktor-mutáció + Prothrombin gén + MTHFR 677 + MTHFR 1298 mutáció vizsgálataink csomagban.

Leiden/V. faktor- mutáció – A véralvadás genetikai zavarait okozó, az örökítőanyagban (DNS) kódolt hibák közül már többet azonosítottak. Ezen mutációk közé tartozik az V.
véralvadási faktor ún. Leiden mutációja (Faktor V R506Q). A mutáció miatt egy aktivált véralvadási faktor – az V. faktor – fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim
nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra – azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra – hajlamosak.

Prothrombin gén (PT) – G20210A mutáció meghatározása – A prothrombin gén mutációjának következtében megnő a trombózishajlam. Ez a mutáció egy nem-kódoló
DNS szakasz hibája, melynek következtében a fehérje szerkezete nem károsodik, hanem a fehérjeszintézis mértéke módosul. Már heterozigóta formában is 30%-kal emelkedik a szérum prothrombin szintje, aminek következtében 2,8-4,6-szorosra nő a vénás trombózis esélye.

MTHFR gén – C677T mutáció meghatározása – A vér homocisztein-koncentrációjának emelkedése (hyperhomocysteinaemia) független tényezőként fokozza az ischémiás
szívbetegségek, az agyi érbetegségek, a perifériás arteriosclerosis, a mélyvénás trombózis és a magzati velőcsőzáródási rendellenesség kockázatát. Táplálkozási, illetve
öröklött tényezők következtében alakulhat ki. Az öröklött tényezők közül a leggyakoribb a metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR) enzim génjének
pontmutációja (C677T), amely az enzim fokozott hőlabilitását eredményezi. Heterozygoták esetében a szérum homocisztein-koncentrációja egyáltalán nem, vagy
csak jelentéktelen mértékben emelkedett, míg homozygotáknál jóval kifejezettebb emelkedés észlelhető.

MTHFR gén – A1298C mutáció meghatározása – A vér emelkedett homocisztein szintje a trombózis, illetve várandósoknál a korai vetélés ismert kockázati tényezője. Ennek az emelkedett homocisztein értéknek az egyik örökletes tényezője lehet a metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) enzim génjének A1298C variánsa.

A panel a Leiden/V. faktor-mutáció + Prothrombin gén + MTHFR 677 + MTHFR 1298 mutáció vizsgálataink csomagban.

Leiden/V. faktor- mutáció – A véralvadás genetikai zavarait okozó, az örökítőanyagban (DNS) kódolt hibák közül már többet azonosítottak. Ezen mutációk közé tartozik az V.
véralvadási faktor ún. Leiden mutációja (Faktor V R506Q). A mutáció miatt egy aktivált véralvadási faktor – az V. faktor – fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim
nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra – azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra – hajlamosak.

Prothrombin gén (PT) – G20210A mutáció meghatározása – A prothrombin gén mutációjának következtében megnő a trombózishajlam. Ez a mutáció egy nem-kódoló
DNS szakasz hibája, melynek következtében a fehérje szerkezete nem károsodik, hanem a fehérjeszintézis mértéke módosul. Már heterozigóta formában is 30%-kal emelkedik a szérum prothrombin szintje, aminek következtében 2,8-4,6-szorosra nő a vénás trombózis esélye.

MTHFR gén – C677T mutáció meghatározása – A vér homocisztein-koncentrációjának emelkedése (hyperhomocysteinaemia) független tényezőként fokozza az ischémiás
szívbetegségek, az agyi érbetegségek, a perifériás arteriosclerosis, a mélyvénás trombózis és a magzati velőcsőzáródási rendellenesség kockázatát. Táplálkozási, illetve
öröklött tényezők következtében alakulhat ki. Az öröklött tényezők közül a leggyakoribb a metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR) enzim génjének
pontmutációja (C677T), amely az enzim fokozott hőlabilitását eredményezi. Heterozygoták esetében a szérum homocisztein-koncentrációja egyáltalán nem, vagy csak jelentéktelen mértékben emelkedett, míg homozygotáknál jóval kifejezettebb emelkedés észlelhető.

MTHFR gén – A1298C mutáció meghatározása – A vér emelkedett homocisztein szintje a trombózis, illetve várandósoknál a korai vetélés ismert kockázati tényezője. Ennek az emelkedett homocisztein értéknek az egyik örökletes tényezője lehet a metiléntetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) enzim génjének A1298C variánsa.

PAI-1 4G/5G polimorfizmus meghatározása -A plazminogénaktivátor-inhibitor (PAI-1) átlagosnál nagyobb szérumkoncentrációja a vénás trombózis egyik enyhe kockázati
tényezője. A PAI-1 génjének 4G/5G polimorfizmusa a génexpresszió befolyásolása révén emelkedett PAI-1-szintet okozhat. A megemelkedett PAI-1-szint hozzájárul a vénás trombózis kialakulásához. A gén 4G allélje valamivel nagyobb kockázatot jelent szívinfarktusra és egyéb coronariabetegségre is.

A lisztérzékenység (további elnevezések: coeliakia, cöliákia, gluténérzékenység) az egész szervezetet érintő autoimmun-betegség. A leggyakoribb felszívódási zavar, amelyet az étkezéssel bevitt gabonafélék (búza, rozs, árpa és zab) glutén nevű anyaga idéz elő. A ma már egyértelműen autoimmun patomechanizmusú kórképet szisztémás betegségnek tartjuk, mivel ismeretessé vált az is, hogy az immunológiai reakció nem csak a béltraktusban jelenik meg. A lisztérzékenység krónikus, visszatérő hasmenés, puffadás, hasi fájdalom és a felszívódási zavarból eredő hiánytünetekkel jelentkezik. A szöveti károsodást létrehozó immunfolyamatot megszüntetni még nem tudjuk, ezért a betegség kezelése gluténmentes diétával lehetséges, amelyet egész életen át kell tartani. A genetikai vizsgálattal a HLA-géncsalád azon genetikai változatainak kimutatását végezzük el, melyek a cöliákiára való hajlamot jelentő fehérjemolekulákat kódolják.

Ezeknek a genetikai kombinációknak valamelyike a betegek 95-98%-ánál, míg az általános népesség negyedénél-harmadánál fordul elő. Ha ezek egyike sem mutatható ki a páciensnél, akkor gyakorlatilag kizárható a lisztérzékenység, illetve későbbi élete során sem fog az kialakulni. Amennyiben a genetikai teszt eredménye a cöliákiára hajlamosító típusba sorolható, önmagában nem igazolja még a lisztérzékenységet, azt csak további vizsgálatokkal lehet megerősíteni. Gluténmentes diéta hatására az autoantitestek mennyisége mintegy fél év alatt az észlelési határ alá csökkenhet, ezért a hosszabb távú gluténmegvonás vagy csökkentett bevitel álnegatív eredményt adhat a vizsgálat során.

A tejcukor-érzékenység (laktóz intolerancia) a hazai lakosság akár egyharmadát is érinti. A tejcukor lebontását a laktáz enzim végzi. A tejcukor-érzékenység veleszületett, öröklődő volta kimutatható. A tejcukor-érzékenység leggyakoribb tünete a tejtermék fogyasztása után jelentkező hasi fájdalom, puffadás vagy hasmenés.

A kutatások szerint az LCT 13910 CC polimorfizmussal rendelkezők esetében gátolt a tejcukor lebontásáért felelős laktáz enzim gén-kifejeződése, így a CC genotípus esetében laktóz-érzékenységről beszélhetünk. A CT, illetve a TT genotípus esetén ezen genetikai polimorfizmus miatt nem károsul a tejcukor lebontása.

A tejcukrot, más nevén laktózt a laktáz nevű enzim bontja le a bélben, könnyen hasznosítható cukrokra. A kisgyermekkort követően azonban a termelődő laktáz enzim mennyisége és ezáltal a szervezet tejcukorhasító képessége csökkenhet, főleg a pubertás után. A felnőttkori laktózintolerancia annyira gyakori, hogy a hazai lakosság akár egyharmadát is érintheti. Leggyakoribb tünetei közé sorolható a tejtermék fogyasztása után jelentkező hasi fájdalom, puffadás vagy hasmenés. A felnőtt típusú laktóz intolerancia diagnózisa genetikai megközelítéssel is elvégezhető. A laktáz enzim termelődését és a felnőtt típusú hipolaktázia kialakulását az LCT‐13910C>T és LCT ‐
22018G>A polimorfizmusok döntően befolyásolják, a 6-os típusú minikromoszómafenntartó gén (MCM6) 13. és 9. intronjában.

Laktóz-intolerancia (LCT 13910C/T) vizsgálat és Cöliákia (lisztérzékenység) genetikai vizsgálata kombinált panelben

Az FSH (follikulus-stimuláló hormon) receptorának ún. Ser/Asn 680 változatai (polimorfizmusa) szakirodalmi adatok alapján erős összefüggést mutatnak az
asszisztált reprodukció (in-vitro fertilizáció, IVF) eljárás során alkalmazott petefészek stimulálás hatékonyságával. A genetikai polimorfizmus ugyanis befolyásolja a receptor működését és ezáltal a peteérést serkentő hormonra való érzékenységet.

Az LH (luteinizáló hormon) receptorának Asn312Ser változata (polimorfizmusa) összefüggést mutat az asszisztált reprodukció során alkalmazott petefészek stimulálás
hatékonyságával. A lutenizáló hormon / gonadotrophin receptor (LHCGR) génben található N312S polimorfizmus irodalmi adatok alapján befolyással lehet az IVF kezelések sikerességére.

Citogenetikai vizsgálati módszer, amely a sejtek kromoszómáinak számát és szerkezetét elemzi. Amennyiben a vizsgálat során eltérés mutatkozik, az hatással lehet
a leendő magzat egészségére, de akár meddőséget is okozhat. A vizsgálatot ezért minden párnak ajánlott elvégeztetni már a családtervezés előtt, így nagyobb eséllyel
kizárható, hogy a gyermekáldást genetikai rendellenesség nem befolyásolja.

A spinális izomatrófia (SMA) egy autoszomális recesszív módon öröklődő genetikai betegség, amely a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek pusztulásához vezet. Ennek következménye fokozatos izomgyengeség, izomsorvadás és a mozgásért, valamint a légzésért felelős izmok működési zavara. Az SMA a leggyakoribb gyermekkori ideg-izombetegség; tünetei akár csecsemőkorban jelentkezhetnek, de enyhébb formái későbbi életkorban is kialakulhatnak.

A betegség hátterében az SMN1 gén hibája áll. A hordozók tünetmentesek, mert a működő génpéldány képes ellátni a feladatát, azonban a hibás gén továbbadható. Ha mindkét szülő hordozza ugyanazt a génhibát, minden terhességnél 25% esély van arra, hogy a gyermek SMA-val születik.

Bár maga a betegség ritka, a hordozóság gyakori: minden 35. ember hordozza a hibás gént anélkül, hogy tudna róla. Magyarországon évente kb. 12–15, Európában 550–600 SMA-s újszülött jön világra.

Az SMA hordozóság szűrése ezért kiemelten fontos, különösen gyermekvállalás előtt, mert segít felmérni a genetikai kockázatot, és támogatja a tudatos döntéshozatalt a családtervezésben.

Az Y-kromoszóma mikrodeléció vizsgálatát minden azoospermiás páciens (akik esetében a spermiumszám valami miatt alacsonyabb) esetében, valamint a férfi
infertilitása miatt in-vitro fertilizációra jelentkező párok férfi tagjánál ajánlott elvégezni. A vizsgálat során (amely a hagyományos kariotipizálást egészítheti ki) olyan,
kizárólag a férfiaknál fellelhető Y-kromoszómát érintő hiányokat (“mikrodeléciókat”) mutatunk ki, amelyek a meddőséget magyarázhatják. Ezen mikrodeléció következtében az Y-kromoszóma spermatogenezis szabályozásában fontos szerepet játszó régiói károsodnak.

Az Y-kromoszóma AZFa, AZFb és AZFc régióinak vizsgálata. A fertilitás genetikai akadálya lehet férfiaknál az oligozoospermia és az azoospermia mögött meghúzódó
olyan Y-kromoszóma rendellenesség, mely az ivarsejtképződés szabályozásáért felelős (AZF) régiókat érinti.

Korábban más laboratóriumban kimutatott egyedi, klinikailag jelentős (patogén) genetikai eltérés ellenőrzése/célzott vizsgálata a családtagok (vérrokonok) esetében
vérmintából, szájnyálkahártya kaparékból, magzatvízből vagy chorion boholy mintából. A vizsgálat csak a külső intézet által kiadott lelet birtokában, illetve a mutáció
pontos ismeterében végezhető el. A magzatvíz vagy chorion boholy mintavételt az ár nem tartalmazza.

Ha egy családban már ismert, hogy mely génhiba (mutáció) felelős az örökletes betegség kialakulásáért, akkor ezt az eltérést lehetséges célzottan, a család többi
tagjában is vizsgálni. A teszt hagyományos, Sanger-szekvenálással készül el. A mutáció előzetes azonosítását más laboratórium végezte el.

A vizsgálat nem genetikai betegségek diagnosztizálására való, hanem az egyén genetikai jellemzőinek azonosítására szolgál, mint például a szervezet vitaminok,
szénhidrátok, zsírok, fehérjék anyagcseréje, esetleges glutén- és/vagy laktózérzékenysége, cardiometabolikus rizikófaktorok és a szervezet terhelhetőségével kapcsolatos markerek azonosítására, amelyek ismerete segíthet a személyre szabott egészségvédelem, illetve a mindennapi életvitel kialakításában.

A BRCA-vizsgálattal azokat a géneket térképezzük fel az emberi szervezetben, amelyek az emlő- és petefészekdaganat kialakulásáért felelősek. A BRCA1 és BRCA2
génmutációk ugyanis négy-nyolcszorosára növelik a mellrák kockázatát. A BRCA1 és BRCA2 gének komplett szekvencia meghatározása. A vizsgált gének teljes hosszában eddig leírt több, mint 500 pontszerű genetikai eltérés detektálása (NGS).

A vizsgálat lehetőséget biztosít az onkológiai kockázatok korai felismerésére. A panel közel 70 gén vizsgálatával egy átfogó, széles spektrumú onkogenetikai szűrővizsgálatot
jelent. A teszt tartalmazza többek között a BRCA1, BRCA2, Lynch- szindróma génjeinek vizsgálatát is. A vizsgálat abban az esetben ajánlott, akiknél genetikai vagy családi
kockázat miatt hajlamosak bizonyos onkológiai betegségekre, illetve akik tudatosan szeretnék megelőzni az egészségügyi problémákat.

A vizsgálat lehetőséget biztosít a kardiológiai kockázatok korai felismerésére. A vizsgált cardiogenetikai betegségcsoportok lehetnek tünetszegények, klinikailag alig vagy
egyáltalán nem észrevehető, de bizonyos típusú betegségeknél jellemzőek lehetnek a hirtelen kialakuló, életet veszélyeztető szövődmények. A teszt által vizsgált
leggyakoribb betegségek a következők: szívritmuszavar (arrhythmia), szívizombetegség (cardiomyopathia), illetve aorta rendellenesség (aortopathia, aorta dissectio), szívritmus-zavarok és szívizombetegségeknek számos csoportja és megnyilvánulási formája, pl. a hirtelen szívhalál. A gyakran szív- és érrendszeri szövődményeket (pl. szívinfarktus) okozó magas koleszterinszintnek is vannak genetikusan meghatározott formái, melyek ezen teszt segítségével vizsgálhatóak. A szintén szív-és érrendszeri szövődményeket (thrombosis hajlam) okozó thrombophiliák több típusa is a vizsgálat részét képezi. A vizsgálat abban az esetben ajánlott, akiknél genetikai vagy családi kockázat miatt hajlamosak bizonyos kardiológiai betegségekre, illetve akik tudatosan szeretnék megelőzni az egészségügyi problémákat.

Proaktív Onco és Cardio tesztek kombinált panelben.